ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟找到罕见病遗传风险！

全DNADNA限于对群体DNA中所30亿个序列的数据分析，是一项先进设备的生物体技术开发，这项技术开发将迎来数据分析和传染病哮喘的一新纪元。 然而，对心理健康年轻人使用DNADNA是有疑虑的，因为没有人完全确定兼任具绿宝石性状病几率的生物体体以及症候群状和他们的医生将如何考虑到这些几率。在麻省理工学院针灸时院数据分析员6月26日发表的一篇一新撰文中所，报告了NIH大力支持的MedSeq建设项目的数据分析结果，MedSeq建设项目是一个包含医生和症候群状的随机临床试验,旨在开发可靠的程序来传达DNA结果。在MedSeq建设项目中所，100名心理健康群体及其初级卫生保健医师作准备并随机分组，一半拒绝接受全DNADNA，一半没拒绝接受全部突变DNA。专家数据分析了每个DNA症候群状近5000个与绿宝石性状病征候群相关的突变，包含临床性状学时，分子性状学时，初级卫生保健，学时和法令在内的许多不同学时科的数据分析者合作作准备了结果数据分析。数据分析技术人员辨认出，在随机拒绝接受DNADNA的50名心理健康初级卫生保健症候群状中所，有11名（22％）可携带预计才会导致现在没确诊的常见哮喘的性状生物体体。 其中所两名症候群状被认为兼任具潜在的体征或症候群状，包含一名可携带可能招致丝丝哮喘突变（称做丝丝白斑病）的症候群状。这个病患知道他在弱光条件下看本质很困难，但没有考虑到他的双眼缺陷有性状状况的必要性。另一名症候群状被辨认出的性状生物体体与斑驳卟啉症候群相关联，数据分析结果推论了症候群状和亲友的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名作准备者不兼任具唐氏几率。 例如，两名症候群状有与心律异常相关的生物体体，但是心脏病的定期检查正常人。 可能，但不能肯定，他们将来才会发展心脏缺陷。建设项目首席执行官Jason Vassy说：“对心理健康群体进行全DNADNA获得了一新辨认出，即只有某些突变生物体体才会对心理健康造成实际上阻碍。 这项数据分析发放了一些令人信服的论据，我们可以招聘初级卫生保健发放者适当地管理症候群状的DNA结果。”初级卫生保健医生在数据分析开始时拒绝接受了六个每隔的招聘，理解如何向拒绝接受DNA的群体推论一页主要用途设计的DNA测试报告。 与性状专家进行咨询是可行的，但不是必需的。 初级卫生保健医生可以根据自己的判断来理解DNA群体的情况。分子针灸时科学研究室主任Heidi Rehm博士和指导DNA数据分析的数据分析技术人员Heidi Rehm博士提到有：“我们惊奇地看不到表观心理健康的群体也可携带着常见唐氏的生物体体几率。 我们辨认出有约有五分之一的样本年轻人可携带致病生物体体，这表明我们基本上年轻人患常见哮喘的几率可能远高于现在所怀疑的。”然而，可携带其中所一种生物体体的群体再次是不是才会发展成为哮喘，这一点却是完全清楚。此外，数据分析技术人员来得了两组作准备者，辨认出拒绝接受DNADNA的症候群状并没有表现出有较高的焦虑程度。 相反，他们做了更多的医疗定期检查，并在拒绝接受其DNA结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生保健费用。 本数据分析中所小样本量的农业差异无人口学时意义。MedSeq建设项目调查技术人员提到有，由于样本量来得大，因此数据分析结果应审慎推论，因为该数据分析是在一个学时术医疗中所心进行的，那些症候群状和初级卫生保健医师都不能代表一般年轻人。 他们还强调，可携带性状几率标记却是意味著病患有或一定才会发展该哮喘。 在心理健康年轻人中所辨认出这些几率标识是不是真的才会发放心理健康益处，或将才会产生不必要的检测和后续程序以造成更多的危害，都是很关键的待查证的缺陷。麻省理工学院针灸时院的针灸时教授兼任资深编者Robert C. Green博士强调：“全DNADNA和其他针灸时技术开发在日常针灸时实践中所的融合兼任具非常令人兴奋的前景，同时兼任具数据分析和传染病哮喘的潜力。但是，我们需要设计更多的科学研究以更好的数据分析结果，如MedSeq建设项目，需要不断扩大样本量，并在很短的星期内收集结果，以揭示DNA针灸时的全部潜力。”零碎出有处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188